Teoría Cromosómica de la Herencia

Los rasgos de un individuo nuevo son determinados por genes específicos contenidos en los cromosomas heredados del padre y la madre. 

Los humanos tienen alrededor de 23 000 genes en 46 cromosomas. Los genes de un cromosoma tienden a heredarse juntos, de modo que se conocen como genes ligados. En las células somáticas los cromosomas se aprecian como 23 pares homólogos que dan origen al número diploide de 46. Existen 22 pares de cromosomas, los autosomas, y un par de cromosomas sexuales. 

Si el par sexual es XX el individuo tiene una genética femenina; si el par es XY el individuo tiene genética masculina. 

Un cromosoma de cada par deriva del gameto materno, el ovocito, y uno del gameto paterno, el espermatozoide. 

Así, cada gameto contiene un número haploide de 23 cromosomas, y la unión de los gametos en el momento de la fecundación restablece el número diploide de 46. Mitosis La mitosis es el proceso por el cual una célula se divide y da origen a dos células hijas con una carga genética idéntica a la de la célula progenitora (Fig. 2- 3). 

Cada célula hija recibe un juego completo de 46 cromosomas. Antes de que una célula inicie la mitosis, el ADN de cada cromosoma se duplica. Durante esta fase de replicación los cromosomas son en extremo largos, se extienden en forma difusa por el núcleo y no pueden ser reconocidos con el microscopio de luz. Al iniciar la mitosis, los cromosomas comienzan a enrollarse, contraerse y condensarse; estos eventos marcan el inicio de la profase. Cada cromosoma queda constituido entonces por dos subunidades paralelas, las cromátidas hermanas, que se encuentran unidas por una región estrecha común a ambas, que se denomina centrómero. Durante la profase los cromosomas se siguen condensando, acortando y engrosando (Fig. 2-3 A), pero es sólo en la prometafase que las cromátidas pueden visualizarse (Fig. 2-3 B). Durante la metafase los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial y su estructura doble puede observarse con claridad (Fig. 2-3 C). Cada cromosoma está unido a microtúbulos que se extienden desde el centrómero hasta el centriolo para formar el huso mitótico. Pronto el centrómero de cada cromosoma se divide, lo que marca el inicio de la anafase, y le sigue la migración de las cromátides hacia los polos opuestos del huso. Por último, durante la telofase los cromosomas se desenrollan y elongan, se vuelve a formar la cubierta nuclear y el citoplasma se divide (Fig. 2-3 D-F). Cada célula hija recibe la mitad del material cromosómico duplicado, de modo que conserva el mismo número de cromosomas que la célula progenitora. Meiosis La meiosis es la división celular que ocurre en las células germinales para dar origen a los gametos masculinos y femeninos, espermatozoides y óvulos, respectivamente. Para la meiosis se requieren dos divisiones celulares, la primera y la segunda divisiones meióticas para reducir el número de cromosomas a 23, propio de la condición haploide (Fig. 2-4). Al igual que en la mitosis, las células germinales masculinas y femeninas (espermatocitos y ovocitos primarios) copian su ADN al inicio de la primera división meiótica, de tal modo que cada uno de los 46 cromosomas se duplica para formar cromátidas hermanas. En contraste con la mitosis, sin embargo, los cromosomas homólogos se alinean luego en pares, proceso denominado sinapsis. El pareado es preciso y punto a punto, excepto para el par XY. Los pares homólogos se separan entonces en dos células hijas, con lo que se reduce el número de cromosomas, del diploide al haploide. Poco después, en la segunda división meiótica se separan las cromátidas hermanas. Cada gameto obtiene así 23 cromosomas. Entrecruzamiento Los entrecruzamientos, eventos críticos en la primera división meiótica, consisten en el intercambio de segmentos de cromátides entre el par de cromosomas homólogos pareados (Fig. 2-4 C). Segmentos de cromátidas se rompen e intercambian al tiempo que los cromosomas homólogos se separan. Mientras ocurre la separación, los puntos de intercambio se unen de manera temporal y constituyen una estructura similar a una letra X, el quiasma (Fig. 2-4C) Los 30 a 40 entrecruzamientos aproximados (uno o dos por cromosoma) que ocurren en cada primera división meiótica son más frecuentes entre genes muy alejados uno de otro en el cromosoma. Como consecuencia de las divisiones meióticas: La variabilidad genética se incrementa mediante Entrecruzamiento, que redistribuye el material genético Distribución aleatoria de los cromosomas homólogos en las células hijas Cada célula germinal contiene un número haploide de cromosomas, de tal modo que en el momento de la fecundación se restablece el número diploide de 46. Cuerpos polares De igual manera, durante la meiosis un ovocito primario da origen a cuatro células hijas, cada una con 22 autosomas más un cromosoma X (Fig. 2-5 A). Sin embargo, sólo uno de ellos se desarrolla hasta convertirse en un gameto maduro, el ovocito; los otros tres, los cuerpos polares, reciben citoplasma escaso y se degeneran durante el desarrollo subsecuente. De forma similar, un espermatocito primario da origen a cuatro células hijas, dos con 22 autosomas y un cromosoma X, y dos con 22 autosomas y un cromosoma Y (Fig. 2-5 B). Sin embargo, en contraste con la formación de los ovocitos, las cuatro se desarrollan para dar origen a gametos maduros.